Die Gendiagnostik-Kommisssion (GEKO) hat am 11.7.2011 die lang erwartete Richtlinie zu den Anforderungen an die Qualifikation zur genetischen Beratung von Fachärzten (FA), die nicht FA für Humangenetik sind, erlassen.
Im diesem Buch werden die für FA Gynäkologie relevanten Inhalte der neuen Richtlinien praxisverbunden eingeführt. Ein wichtiger neuer Aspekt ist die Neuentwicklung einer nicht-invasiven humangenetischen Pränataldiagnostik aus dem mütterlichen Blut, die seit Juni 2012 als Untersuchungsmöglichkeit in der Bundesrepublik angeboten werden wird.
Inhaltsverzeichnis- 1. Einleitung
- 2. Grundlagen
- 3. Genetische Beratung
- 4. Zytogenetische Pränataldiagnostik
- 5. Zytogenetische Postnataldiagnostik
- 6. Molekular-zytogenetische Diagnostik
- 7. Molekulargenetische Diagnostik
- 8. Nicht-invasive pränatale Diagnostik aus mütterlichem Blut
- 9. Polkörperdiagnostik und Präimplantationsdiagnostik
- 10. Zur Genetik von Störungen und Krankheitsbildern des Fetus im Ultraschall
- 11. Genetisch bedingte Störungen – Chromosomenaberrationen und monogene Erkrankungen
- 12. Uniparentale Disomie und genomische Prägung
- 13. Genetisch bedingte Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und Geschlechtsentwicklung
- 14. Genetisch bedingte Fertilitätsprobleme
- 15. Spontane Fehlgeburten
- 16. Tumorgenetik
